La Diabetes Mellitus es conocida por su transmisión hereditaria más
influyente que por factores ambientales.
Esta transmisión se da por daños
o mutaciones genéticas. Uno de las principales mutaciones es del gen GCK localizado en el brazo corto del cromosoma 7, que es el encargado de
producir la enzima Glucocinasa Pancreática y Hepática, que es la encargada de
la transferencia del grupo fosfato desde el ATP a la glucosa formando Glucosa
6-P, el paso limitante para mantener la glucosa intracelular.
Si la mutación es heterocigoto, se da una disminución de la función enzimática, pero si la mutación es homocigota se pierde toda la actividad enzimática y puede causar diabetes neonatal permanente.
REFERENCIAS:
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