domingo, 3 de mayo de 2015

DIABETES MELLITUS: Alteraciones en la Replicacion


La Diabetes Mellitus es conocida por su transmisión hereditaria más influyente que por factores ambientales.
Esta transmisión se da por daños o mutaciones genéticas. Uno de las principales mutaciones es del gen GCK localizado en el brazo corto del cromosoma 7, que es el encargado de producir la enzima Glucocinasa Pancreática y Hepática, que es la encargada de la transferencia del grupo fosfato desde el ATP a la glucosa formando Glucosa 6-P, el paso limitante para mantener la glucosa intracelular.

Si la mutación es heterocigoto, se da una disminución de la función enzimática, pero si la mutación es homocigota se pierde toda la actividad enzimática y puede causar diabetes neonatal permanente.








REFERENCIAS: 




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