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Los factores de transcripción
hepatonucleares cumplen un papel clave en el desarrollo y proliferación de
células beta, así como en el metabolismo de la célula beta madura. Existe una
importante interacción entre estos factores de transcripción, que forman una
cadena reguladora que mantiene la función de la célula beta y, por tanto, la
normalidad de la homeostasis de la glucosa; sus alteraciones causan una
disfunción progresiva de dicha célula34.Las mutaciones que se producen en estos factores de transcripción llevan a un patrón similar de disfunción de la célula beta, con una diabetes de características clínicas semejantes pero distintas asociaciones extrapancreáticas. Los sujetos con mutaciones en los factores de transcripción nacen normoglucémicos; la hiperglucemia aparece posteriormente y es progresiva, llegando a diabetes franca en la adolescencia o en la vida adulta. Casi todos los pacientes terminan por requerir tratamiento farmacológico.
Si la enfermedad no se trata de manera adecuada, son frecuentes
las complicaciones crónicas.
REFERENCIAS:
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